Unidad de Genética y Laboratorio

Unidad de Medicina Genética y Laboratorio

Con el diagnóstico genético podemos detectar enfermedades antes de que se desarrollen y tengan expresividad clínica, consiguiendo atenuar sus efectos o incluso en algunos casos que no lleguen a expresarse.

También nos facilita la tipificación de determinadas patologías, como es el caso del cáncer, indicándonos cual sería el tratamiento más adecuado según su disposición genética, es decir, a que tratamiento respondería mejor y a cuál no respondería en absoluto.

Todas las áreas médicas como la de las enfermedades cardiovasculares y la de las enfermedades raras se benefician también de estas técnicas.

Casi la mitad de las arritmias cardiacas que llevan a la muerte súbita en personas sin ningún tipo de síntomas son causadas por mutaciones que se heredan de padres a hijos. Es también el caso de otros síndromes que se pueden manifestar por la muerte del paciente de forma súbita, que en caso de conocerse, sería fácil de prevenir.

Las técnicas de diagnóstico genético, no solo proporcionan un diagnóstico correcto a aquellos pacientes que sobreviven a la arritmia, sino la importante posibilidad de diagnosticar a sus familiares directos permitiendo medidas preventivas.

Una situación similar ocurre en pacientes con hipercolesterolemia familiar, una enfermedad causada por mutaciones genéticas, que causan un aumento del colesterol en sangre, aumentando el riesgo de aterosclerosis y de enfermedad cardiovascular.

Cuando un paciente llega a nuestra consulta y es diagnosticado clínicamente con hipercolesterolemia familiar, hoy en día es rutinario que determinemos qué mutación es la causa, así como si la mutación ha sido heredada por sus hijos, lo que permite hacer un seguimiento y tratamiento adecuados.

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